'Mata mini' yang tumbuh di laboratorium membuka pemahaman tentang kebutaan dalam kondisi genetik yang langka

'Mata mini' yang tumbuh di laboratorium membuka pemahaman tentang kebutaan dalam kondisi genetik yang langka

Para peneliti di UCL Great Ormond Street Institute of Child Health (UCL GOS ICH) telah menumbuhkan 'mata mini', yang memungkinkan untuk mempelajari dan lebih memahami perkembangan kebutaan pada penyakit genetik langka yang disebut sindrom Usheruntuk pertama kalinya.

'Mata mini' 3D, yang dikenal sebagai organoid, tumbuh dari sel induk yang dihasilkan dari sampel kulit yang disumbangkan oleh pasien di Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH). Pada mata yang sehat, sel-sel batang - sel-sel yang mendeteksi cahaya - diatur di belakang mata di daerah penting yang bertanggung jawab untuk memproses gambar yang disebut retina. Dalam penelitian ini, yang diterbitkan dalamStem Cell Reports1, tim menemukan bahwa mereka bisa mendapatkan sel batang untuk mengatur diri mereka sendiri menjadi lapisan yang meniru organisasi mereka di retina, menghasilkan 'mata mini'.

'Mata mini' ini adalah langkah maju yang penting karena penelitian sebelumnya menggunakan sel-sel hewan tidak dapat meniru jenis kehilangan penglihatan yang sama seperti yang terlihat pada sindrom Usher.

Sindrom Usher adalah penyebab genetik paling umum dari gabungan tuli dan kebutaan, mempengaruhi sekitar tiga hingga sepuluh dari 100.000 orang di seluruh dunia. Anak-anak dengan sindrom Usher Tipe 1 sering dilahirkan sangat tuli, sementara penglihatan mereka perlahan-lahan memburuk sampai mereka buta pada usia dewasa.

Also Read More:

 

• zemblanitas
• Pelajaran Melukis
• DILEMA MORAL
• Kami akan Tetap Disini
• Bus Reguler
• Sejuta Momen Scrapbook
• Ketika Anda memberi kembali
• Kafe Hujan
• Cammie dan Virus Corona
• Efek Kupu-kupu
• Permainan

Meskipun implan koklea dapat membantu mengatasi gangguan pendengaran, saat ini tidak ada perawatan untuk retinitis pigmentosa, yang menyebabkan kehilangan penglihatan pada sindrom Usher. Sementara penelitian ini berada pada tahap awal, langkah-langkah menuju pemahaman kondisi dan bagaimana merancang perawatan di masa depan dapat memberikan harapan bagi mereka yang akan kehilangan penglihatan mereka.

'Mata mini' yang dikembangkan dalam penelitian ini memungkinkan para ilmuwan untuk mempelajari sel-sel penginderaan cahaya dari mata manusia pada tingkat individu, dan lebih detail daripada sebelumnya. Misalnya, menggunakan pengurutan RNA sel tunggal yang kuat, ini adalah pertama kalinya para peneliti dapat melihat perubahan molekuler kecil dalam sel batang sebelum mereka mati. Menggunakan 'mata mini', tim menemukan bahwa sel-sel Müller, yang bertanggung jawab untuk dukungan metabolisme dan struktural retina, juga terlibat dalam sindrom Usher. Mereka menemukan bahwa sel-sel dari orang-orang dengan sindrom Usher secara tidak normal memiliki gen yang diaktifkan untuk respons stres dan pemecahan protein. Membalikkan ini bisa menjadi kunci untuk mencegah bagaimana penyakit berkembang dan memburuk.

Karena 'mata mini' tumbuh dari sel yang disumbangkan oleh pasien dengan dan tanpa 'kesalahan' genetik yang menyebabkan sindrom Usher, tim dapat membandingkan sel-sel sehat dan sel-sel yang akan menyebabkan kebutaan.

Memahami perbedaan ini dapat memberikan petunjuk tentang perubahan yang terjadi pada mata sebelum penglihatan anak mulai memburuk. Pada gilirannya, ini bisa memberikan petunjuk ke target terbaik untuk perawatan dini - penting untuk memberikan hasil terbaik.

Dr Yeh Chwan Leong, Research Associate di UCL GOS ICH dan penulis pertama mengatakan: "Sulit untuk mempelajari sel-sel saraf kecil yang tidak dapat diakses dari retina pasien karena mereka terhubung dengan sangat rumit dan diposisikan dengan hati-hati di bagian belakang mata. Dengan menggunakan biopsi kecil kulit, kami sekarang memiliki teknologi untuk memprogram ulang sel menjadi sel induk dan kemudian membuat retina yang tumbuh di laboratorium dengan DNA yang sama, dan oleh karena itu kondisi genetik yang sama, seperti pasien kami."

Profesor Jane Sowden, Profesor Biologi & Genetika Perkembangan di UCL, dan penulis senior, mengatakan: "Kami sangat berterima kasih kepada pasien dan keluarga yang menyumbangkan sampel ini untuk penelitian sehingga, bersama-sama, kita dapat memajukan pemahaman kita tentang kondisi mata genetik, seperti sindrom Usher.

Meskipun beberapa saat libur, kami berharap model-model ini dapat membantu kami suatu hari nanti mengembangkan perawatan yang dapat menyelamatkan pandangan anak-anak dan remaja dengan sindrom Usher."

Model 'mata mini' untuk penyakit mata juga dapat membantu tim memahami kondisi warisan lainnya di mana ada kematian sel batang di mata, seperti bentuk retinitis pigmentosa tanpa tuli. Selain itu, teknologi yang digunakan untuk menumbuhkan model penyakit yang setia dari sel kulit manusia dapat digunakan untuk sejumlah penyakit lain - ini adalah bidang keahlian di Zayed Centre for Research into Rare Disease in Children di UCL GOS ICH.

Penelitian di masa depan akan menciptakan 'mata mini' dari lebih banyak sampel pasien, dan menggunakannya untuk mengidentifikasi perawatan, misalnya dengan menguji obat yang berbeda. Di masa depan, dimungkinkan untuk mengedit DNA pasien dalam sel-sel tertentu di mata mereka untuk menghindari kebutaan.

Penelitian ini didanai oleh National Institute for Health and Care Research Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, Medical Research Council, GOSH Children's Charity dan Newlife the Charity for Disabled Children.

Thank you for visiting and see you back on this blog

."¥¥¥".

."$$$".

DgBlog Omnipoten Taun17 Revisi Blogging Collections Article Article Copyright Dunia Aneh Blog 89 Coriarti Pusing Blogger